Perhe ei tunne kipua – syynä harvinainen geenimutaatio

Viihdeuutiset · Tim Isokivi

Elämä ilman kipua saattaisi helposti kuulostaa mieluisalta. Kivun tunteminen on kuitenkin ihmiselle elintärkeää, sillä se auttaa meitä tiedostamaan, milloin terveytemme on vaarassa.

Eräälle italialaisperheelle kivuton arki on todellisuutta. He eivät tunne käytännössä lainkaan kipua, olipa kyse sitten haavoista, palovammoista tai murtuneista luista. Perheen jäsenet ovat kärsineet vammoista, joista he eivät ole tienneet itse.

Yks perheenjäsenistä oli murtanut olkapäänsä lasketellessaan, mutta jatkanut harrastustaan loppupäivän ajan. Murtuminen oli käynyt ilmi vasta seuraavana päivänä. Perheen isoäiti oli puolestaan nilkkansa murrettua saanut tietää lääkäriltä, ettei kyseessä ollut ensimmäinen kerta kun niin oli tapahtunut.

Brain-julkaisussa julkaistussa tutkimuksissa selvisi, että kaikkien perheenjäsenten ihoissa on normaali määrä hermoja. Sen sijaan kivuttomuus johtuu ZFHX2-nimisessä geenissä ilmenevästä mutaatiosta. Kun tutkijat poistivat saman geenin hiiriltä, eivät nekään enää tunteneet kipua.

Perheen tutkimista johtanut Lontoon yliopiston geneetikko James Cox toivoo tutkimustulosten hyödyttävän parempien kipulääkkeiden kehittelemisessä. Mikäli tutkijat pystyvät selvittämään kuinka geeni käytännössä estää kivuntuntemuksen, voisi sen pohjalta luoda samalla tavalla vaikuttavia lääkkeitä.

Uusimmat