Suomessa saattaa elää jopa 800 ihmistä, jotka kantavat harvinaista silmäsairautta aiheuttavaa geenivirhettä. Kuitenkin vain murto-osa kantajista on tunnistettu, kertoo Helsingin yliopisto.
Optometrian maisteri Annamari Immosen tuore väitöstutkimus syventää perinnölliseen sarveiskalvotautiin, keratitis fugax hereditariaan liittyvää ymmärrystä. Harvinaiseksi määritelty tauti on Suomessa poikkeuksellisen yleinen.
Keratitis fugax hereditaria on Suomessa yleinen
Taudin aiheuttaa tulehduksia välittävän geenin yksittäinen geenimuunnos. Se johtaa silmän paikalliseen tulehdusreaktioon.
Usein jo lapsuudessa tai nuoruudessa alkavan taudin tyypillisiä oireita ovat äkillinen, toispuoleinen silmäkipu, valonarkuus, punoitus ja vetistys. Kivuliaimmat kohtaukset kestävät tyypillisesti 1-2 päivää, mutta näkö voi pysyä sumeana huomattavasti pidempään.
Perheessä on usein muitakin samaa sairastaneita. Tautiin liittyvät toistuvat kohtaukset voivat aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä.
Tutkimuksessa kävi ilmi, että oikean diagnoosin saaminen kesti useilla potilailla jopa vuosikymmeniä. Sairaus sekoitetaan usein muihin silmätulehduksiin.
– Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja, Immonen kertoo tiedotteessa.
Selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon.
Väitöstutkimuksessa selvitettiin myös sairauden historiaa sukututkimuksen ja geneettisten analyysien avulla. Sairauden juurten huomattiin ulottuvan Lounais-Suomeen ja ainakin 1600-luvulle saakka, mikä tukee käsitystä siitä, että kyseessä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus.
Tutkimuksessa tunnistettiin uusia potilaita biopankkiaineistosta. Tauti voi siis olla todellisuudessa yleisempi, kuin nykyään luullaan.
– On poikkeuksellista, että näin selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon. Tietoisuuden lisääminen on tärkeää, jotta potilaat pääsevät nopeammin oikeaan hoitoon, Immonen kertoo.
Tutkimus avaa mahdollisuuksia uusille ja tarkemmin kohdennetuille hoitomuodoille. Muita samoja tulehdusreittejä estäviä lääkkeitä voitaisiin tulevaisuudessa hyödyntää mahdollisesti myös perinnölliseen sarveiskalvotulehduksen hoidossa.
Perinnöllistä sarveiskalvotulehdusta koskeva väitöstutkimus on julkaistu Helsingin yliopiston avoimessa julkaisuarkistossa Heldassa.
Lähde: Helsingin yliopisto
Voit lisätä Staran Googlen ensisijaiseksi lähteeksi klikkaamalla tästä ja ruksittamalla laatikon. Voit myös lukea lisää tähän artikkeliin liittyvistä teemoista ja aiheista, kuten sairaus, silmät tai laajemmin samasta aihealueesta Terveys -osioistamme.
